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Malattie rare, la scoperta targataTelethon e Parma

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(ANSA) -  Un gruppo di ricercatori dell’Università di Parma ha identificato un enzima di origine batterica in grado di eliminare l’acido urico, sostanza che se si accumula in eccesso nell’organismo può risultare gravemente tossica per l’uomo. In particolare, in una rara malattia genetica chiamata sindrome di Lesch-Nyhan (detta anche 'gotta giovanilè) l’acido urico tende ad accumularsi fin dalla nascita a causa di un difetto genetico, provocando nelle forme più gravi della malattia menomazioni motorie e disturbi del comportamento.
Il lavoro, a firma di Nicola Doniselli, è stato coordinato da Riccardo Percudani, professore di bioinformatica presso il Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma e pubblicato sulla rivista scientifica del gruppo Nature 'Scientific Reports'. La ricerca è finanziata dalla Fondazione Telethon.
L’idea alla base del progetto era individuare enzimi somministrabili all’uomo per ridurre i livelli di acido urico nei pazienti iperuricemici. A questo scopo viene già utilizzato un enzima, chiamato «'uricasì, in grado rendere l’acido urico eliminabile dall’organismo nelle forme più gravi di iperuricemia. Questo enzima però presenta alcune controindicazioni. Attraverso un innovativo metodo di analisi bioinformatica i ricercatori hanno identificato nel genoma di un batterio chiamato Agrobacterium fabrum (responsabile di un tumore molto diffuso nelle piante e noto come 'galla del colletto") un enzima che, se rimosso, rende il microrganismo incapace di metabolizzare l’acido urico. «Il vantaggio del nuovo enzima di origine batterica consiste nel fatto che elimina l'acido urico senza produrre acqua ossigenata, sostanza altamente tossica per le cellule. Quest’ultimo aspetto - spiega Percudani, coordinatore dello studio - è particolarmente interessante, dal momento che l’obiettivo finale è di mettere a punto una terapia farmacologica efficace e quanto più possibile priva di effetti collaterali». (ANSA).

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