14°

Salute-Fitness

Emofilia A: i ricercatori di Parma individuano 23 nuove mutazioni genetiche

Emofilia A: i ricercatori di Parma individuano 23 nuove mutazioni genetiche
0

È stato pubblicato nella versione on line della rivista internazionale “Haemophilia” - e sarà pubblicato sul prossimo numero cartaceo - uno studio sull’identificazione di 78 mutazioni a carico del gene F8, di cui 23 mai segnalate sul database internazionale per l’emofilia A “Hamsters”.
L’articolo, prime firmatarie Annarita Tagliaferri e Federica Riccardi, rispettivamente responsabile e biologa del centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, è frutto dell’importante collaborazione con i professionisti del Maggiore Tauro Maria Neri, responsabile della struttura semplice di Genetica molecolare e citogenetica e Mario Savi, direttore di Genetica Medica.

L’emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla carenza del Fattore VIII della coagulazione. Il difetto risiede nel gene F8 che è localizzato sul cromosoma X. Sono colpiti soggetti maschi (incidenza 1 : 5000), mentre le donne sono portatrici asintomatiche della malattia.  L’indagine genetica applicata all’emofilia permette di definire il tipo di difetto molecolare del paziente e quindi di andare a ricercare la stessa mutazione nelle femmine correlate in linea materna per poter determinare l’eventuale stato di “portatrice sana” della malattia. La conoscenza della mutazione genetica diventa fondamentale in quanto può consentire ad una donna portatrice di sottoporsi a diagnosi prenatale e quindi di realizzare scelte procreative consapevoli.

La ricerca, frutto di anni di lavoro e dell’impiego di strumentazioni e metodiche all’avanguardia, si è svolta con la collaborazione dei sette centri emofilia dell’Emilia-Romagna e ha permesso la caratterizzazione dal punto di vista molecolare di 201 pazienti affetti, con vantaggi nell’approccio diagnostico, clinico ed epidemiologico.
Lo studio si integra al progetto che dal 2003 vede impegnati i Centri regionali  in un’attività assistenziale coordinata, rivolta ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, secondo il modello “Hub and Spoke”, con l’ospedale Maggiore di Parma centro Hub per le funzioni di riferimento e coordinamento della rete. Risultati tangibili del progetto sono il Registro regionale dei disordini emorragici congeniti (http://www.registroemofiliarer.it) e la cartella clinica web ‘xl’Emofilia’ ; si tratta di strumenti che consentono una gestione organizzata dei pazienti affetti e dei portatori sani.
 

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Condividi
Clicca qui per leggere e commentare >>

Inviaci il tuo commento

Condividi le tue opinioni su Gazzetta di Parma

Caratteri rimanenti: 2500

Video

IL METEO NEL TUO COMUNE

Gossip, Fun, Spettacoli

Addio al gigante di «Trono di Spade»

MORTO FINGLETON

Addio al gigante di «Trono di Spade»

Amici, la Celentano dà della grassa alla ballerina che si mette a piangere

Video

"Sei grassa" e la ballerina piange: polemica ad Amici

1commento

Morto il fratello dell'inviato Valerio Staffelli

Striscia la notizia

Morto il fratello dell'inviato Valerio Staffelli

Notiziepiùlette

Ultime notizie

Collezionismo e antiquariato di nuovo protagonisti a Parma

L'EVENTO

Mercanteinfiera protagonista
a Parma

Lealtrenotizie

Parma espugna 1-0  Salò

lega pro

Basta un gol: il Parma espugna Salò (1-0) e risponde al Venezia Gallery Video: il gol

Mazzocchi e Corapi: "Partita rognosa, ma aabiamo portato a casa i tre punti" (Video) - Pacciani: "Poco brillanti, ma conta la vittoria" (Video)La squadra saluta gli oltre ottocento tifosi (Video)Il Venezia schiaccia la Samb 3-1. Anche il Padova vince (Risultati e classifica)

2commenti

parma-feralpi

D'Aversa. "Risultato importante, ma vorrei più personalità" Video

evento

Volti, colori e...oggetti da Mercanteinfiera Gallery

pallavolo

Finisce l'era Magri: Cattaneo nuovo presidente Fipav

Bassa

Successo per la Verdi Marathon: 2.200 partecipanti, sole e... Verdi sul palco Foto

Malattie

Tre ragazzi con la scabbia alle superiori

11commenti

gazzareporter

Il soffitto della palestra "Del Chicca" perde i pezzi

1commento

Carabinieri

Legna e pellet non pagati: commerciante di Parma raggirato nel Reggiano

Bagnolo in Piano: denunciato un 52enne di Crotone, la nipote e il suo compagno

Borgotaro

Discute con una coppia, torna armato di coltello: un ferito nel parapiglia

Marocchino bloccato dai carabinieri 

7commenti

SALSOMAGGIORE

Addio a Renzo Tosi, il re della focaccia di Natale

1commento

Borseggio

«Tenetevi i soldi, ma ridatemi la foto del nipotino»

1commento

viabilità

Il calendario e la mappa degli autovelox della settimana

CURIOSITA'

Cartello «anti-rudo» al Campus

SORBOLO

Se n'è andato Giuliano Rosati, poliedrico e infaticabile

IL CASO

Sorbolo, contro furti e degrado il controllo si fa correndo

Nasce il progetto «Arrestiamoli»: lo sperimentano il sindaco e due runner

1commento

Sos animali

Cinque cuccioli cercano casa

Il giornale di oggi

sfoglia

abbonati

EDITORIALE

Auguri Giorgio Torelli, un parmigiano speciale

di Michele Brambilla

IL DIRETTORE RISPONDE

Le multe facili e quelle difficili

10commenti

ITALIA/MONDO

ROVIGO

Errore in un documento: niente funerale, la defunta risulta viva

Esplosione

Catania, crolla palazzina: morta un'anziana, una bimba di 10 mesi in coma 

SOCIETA'

Cinema

E' morto l'attore Bill Paxton

il libro

Vita, morte e miracoli: i Pearl Jam "scritti" da due fan

SPORT

rugby

L'amarezza di Villagra: "Potevamo vincere" Video

SEI NAZIONI

L'Italia perde lottando a Twickenham

MOTORI

ALFA ROMEO

Stelvio, il Suv del Biscione. Da 50.800 euro Video

NOVITA'

Bmw, la nuova Serie 5 ragiona da ammiraglia