-5°

Salute-Fitness

Emofilia A: i ricercatori di Parma individuano 23 nuove mutazioni genetiche

Emofilia A: i ricercatori di Parma individuano 23 nuove mutazioni genetiche
0

È stato pubblicato nella versione on line della rivista internazionale “Haemophilia” - e sarà pubblicato sul prossimo numero cartaceo - uno studio sull’identificazione di 78 mutazioni a carico del gene F8, di cui 23 mai segnalate sul database internazionale per l’emofilia A “Hamsters”.
L’articolo, prime firmatarie Annarita Tagliaferri e Federica Riccardi, rispettivamente responsabile e biologa del centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, è frutto dell’importante collaborazione con i professionisti del Maggiore Tauro Maria Neri, responsabile della struttura semplice di Genetica molecolare e citogenetica e Mario Savi, direttore di Genetica Medica.

L’emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla carenza del Fattore VIII della coagulazione. Il difetto risiede nel gene F8 che è localizzato sul cromosoma X. Sono colpiti soggetti maschi (incidenza 1 : 5000), mentre le donne sono portatrici asintomatiche della malattia.  L’indagine genetica applicata all’emofilia permette di definire il tipo di difetto molecolare del paziente e quindi di andare a ricercare la stessa mutazione nelle femmine correlate in linea materna per poter determinare l’eventuale stato di “portatrice sana” della malattia. La conoscenza della mutazione genetica diventa fondamentale in quanto può consentire ad una donna portatrice di sottoporsi a diagnosi prenatale e quindi di realizzare scelte procreative consapevoli.

La ricerca, frutto di anni di lavoro e dell’impiego di strumentazioni e metodiche all’avanguardia, si è svolta con la collaborazione dei sette centri emofilia dell’Emilia-Romagna e ha permesso la caratterizzazione dal punto di vista molecolare di 201 pazienti affetti, con vantaggi nell’approccio diagnostico, clinico ed epidemiologico.
Lo studio si integra al progetto che dal 2003 vede impegnati i Centri regionali  in un’attività assistenziale coordinata, rivolta ai pazienti affetti da malattie emorragiche congenite, secondo il modello “Hub and Spoke”, con l’ospedale Maggiore di Parma centro Hub per le funzioni di riferimento e coordinamento della rete. Risultati tangibili del progetto sono il Registro regionale dei disordini emorragici congeniti (http://www.registroemofiliarer.it) e la cartella clinica web ‘xl’Emofilia’ ; si tratta di strumenti che consentono una gestione organizzata dei pazienti affetti e dei portatori sani.
 

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Condividi
Clicca qui per leggere e commentare >>

Inviaci il tuo commento

Condividi le tue opinioni su Gazzetta di Parma

Caratteri rimanenti: 2500

Video

IL METEO NEL TUO COMUNE

Gossip, Fun, Spettacoli

Rigopiano: Charlie Hebdo, nuova (brutta) vignetta. Con risposta

polemica

Rigopiano: Charlie Hebdo, nuova (brutta) vignetta. Con risposta

"Cold Chairs": un inno alla vita"!

musica

Bataclan, da Collecchio l'omaggio dei "The Lemon Flavour" Video

Edoardo Bennato: «Sono sia Peter Pan che Capitan Uncino»

Intervista

Edoardo Bennato: «Sono sia Peter Pan che Capitan Uncino»

Notiziepiùlette

Ultime notizie

Velluto rosso

VELLUTO ROSSO 

Prosa e Lirica, risate e emozioni a teatro: il meglio della settimana

di Mara Pedrabissi

Lealtrenotizie

Filippo, le lacrime e il colore dei ricordi sulla bara bianca

Langhirano

Filippo, le lacrime e il colore dei ricordi sulla bara bianca

2commenti

bedonia

Violenze sul padre per anni, arrestato un 40enne Video

commozione

Langhiranese: un minuto di silenzio per Filippo Video

commemorazione

Il liceo Bertolucci si prende per mano: "Ciao Filippo"

elezioni

Pizzarotti, è ufficiale: "Mi ricandido" Video . Dall'Olio si ritira: "Sostengo Scarpa"

12commenti

Polemica

«Sulla legionella ci hanno preso in giro»

4commenti

sanguinaro

Via Emilia, tamponamento a catena: ci sono feriti (lievi) e code

Tg Parma

Tenta di truffare un anziano e gli strappa i soldi dal portafogli: denunciato

Weekend

Feste di Sant'Antonio, musica e fuoristrada: l'agenda

IL CASO

«Ci hanno tolto il figlio per uno schiaffo»

7commenti

Langhirano

Antonella, quel sorriso si è spento troppo presto

centro italia

Parma, un'altra partenza degli angeli del soccorso Foto

lega pro

D'Aversa: "In campo anche alcuni dei nuovi arrivati" Video

lirica

Roberto Abbado direttore del Festival Verdi dal 2018

E nasce a Parma il comitato scientifico per un 2017 più filologico 

fino al 23 febbraio

Al via le iscrizioni per la Maratona delle Terre verdiane

Lutto

Albino Rinaldi, il signore dei «Baci»

Il giornale di oggi

sfoglia

abbonati

IL DIRETTORE RISPONDE

La neve, le parole e gli Uomini

EDITORIALE

Trump, il presidente del «Prima l'America»

di Paolo Ferrandi

ITALIA/MONDO

MODENA

Donna di 53 anni trovata mummificata in casa a Modena

si scava ancora

Rigopiano: si cercano tracce dei cellulari, è corsa contro il tempo

WEEKEND

CINEMA

Da "Arrival" a "Qua la zampa": i film della settimana Video

IL DISCO

Avalon, un sound sofisticato e una copertina leggendaria

1commento

SPORT

sport

Il Coni premia i suoi campioni parmigiani: le foto

Sport Invernali

Il cielo è azzurro a Kitzbühel: Paris fa l'impresa

MOTORI

IN PILLOLE

Dacia Sandero Stepway
model year 2017

ANTEPRIMA

Rivoluzione Micra: Nissan cambia tutto