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Dal Dna degli antenati la chiave contro una malattia rara

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Monica Tiezzi

Da una proteina «fossile» studiata a Parma, e ricavata dal Dna di scimmie antropomorfe, arriva una possibile soluzione per una malattia rara. Lo studio, descritto su «Scientific Reports» (lo trovate su rdcu.be/nAiY) è del gruppo di ricerca formato da una quindicina fra studenti e insegnanti dell'università di Parma guidati da Riccardo Percudani del dipartimento di bioscienze, coadiuvato da Stefano Bettati del dipartimento di neuroscienze. Il team, affiancato da una decina di altri studiosi delle università di Padova e Trieste, lavora da tre anni al progetto, finanziato da Fondazione Telethon con 300 mila euro.

La patologia, ancora senza una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan, caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue (iperuricemia), che porta allo sviluppo di gotta, problemi renali e gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce soprattutto i maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto in un gene sul cromosoma X, contenente le informazioni per una proteina essenziale per il riciclo delle purine, molecole che costituiscono i «mattoni» degli acidi nucleici Dna e Rna.

Ma la chiave per evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata «urato ossidasi», che la specie umana ha perso nel corso della sua evoluzione e che è a sua volta coinvolta nel metabolismo delle purine. Come spiega Riccardo Percudani, «questa proteina è presente in quasi tutte le altre specie, dai batteri fino alla maggior parte dei primati, mentre nell’uomo il gene è inattivato».

Per capire quando e perché l'uomo ha perso la proteina, il gruppo di ricerca ha confrontato il Dna sequenziato, disponibile in una banca dati, di otto specie (scimmie antropomorfe come gorilla, scimpanzé, gibboni, ma anche l'uomo) con quello di altri vertebrati.

«Abbiamo scoperto - spiega Percudani - cinque mutazioni del gene dell'urato ossidasi avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa negli ominoidi». La ricerca si è quindi concentrata su una particolare variante che, in base alla ricostruzione in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale su concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana, a differenza della proteina che si riscontra oggi negli altri vertebrati.

«La perdita dell'urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca, ma graduale – spiega Percudani – ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue e per la terapia enzimatica sostitutiva della sindrome di Lesch-Nyhan».

Il 50% del lavoro è stato fatto, inclusa la produzione delle proteine, tre in tutto, in una forma adatta alla somministrazione, e i test in provetta. Non è però ancora partita la sperimentazione su animali. «E non è detto che si possa arrivare al 100%, perché l'esito finale non è mai garantito - dice Percudani - Ma la ricerca rappresenta una base importante per lo sviluppo di terapie e strategie contro l'iperuricemia».

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