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SLA : scoperto un gene alla base della malattia?

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Grazie a uno studio italo-americano cominciano a ricomporsi le tessere del puzzle della sclerosi laterale amiotrofica (SLA – anche nota col nome di Lou Gehrig dal nome di un giocatore di baseball che ne fu colpito): è stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi: i neuroni si intossicano perchè si inceppa il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari.
Secondo quanto riferito da uno degli autori, Adriano Chiò del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e Ospedale Molinette, il gene chiamato VPC produce infatti una proteina che è coinvolta nel sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari. Non a caso è noto che nella SLA i neuroni muoiono avvelenati dall’accumulo di sostanze tossiche.
Lo studio, sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA, è stato finanziato da FIGC (Federazione Italiana Gioco Calcio), da Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute e ha coinvolto anche il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda, coordinato da Bryan Traynor, il Centro SLA dell’ospedale di Modena coordinato da Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera OIRM Sant'Anna diretto da Gabriella Restagno.

La SLA è una malattia neurodegenerativa incurabile caratterizzata dalla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale. Porta alla paralisi e la morte di solito interviene per blocco respiratorio ad alcuni anni dalla diagnosi. In Italia, spiega Chiò all’ANSA, ci sono circa 5000 malati; la malattia di solito esordisce a 60-70 anni e, proprio grazie ai ricercatori italiani, ci si è accorti che i calciatori sono 6,5 volte più a rischio di ammalarsi con esordio precoce intorno ai 40 anni; per questo la FIGC ha deciso di dare il suo contributo allo studio Italia-Usa per comprendere cosa c'è dietro la malattia.
 

 

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