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Scoperta una mutazione genetica che moltiplica il rischio di melanoma

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Ricercatori australiani hanno individuato una mutazione genetica che moltiplica il rischio di contrarre il cancro alla pelle, potenzialmente letale, detto melanoma. La mutazione, che aumenta dal 4 al 10% il rischio che una persona nella vita contragga la malattia, si verifica nel gene MITF, il cui ruolo nella crescita del melanoma era sospettato ma non ancora provato. Lo studio, guidato da Graham Mann, direttore per la ricerca dell’Istituto per il Melanoma dell’Università di Sydney e pubblicato sulla rivista Nature, è stato condotto da 31 ricercatori australiani con la collaborazione di colleghi in Usa e Gran Bretagna.
Gli studiosi sperano che la scoperta porti all’identificazione di altri geni che agiscono insieme e sono responsabili di almeno un terzo dei casi di melanoma. L'obiettivo ultimo sarà di sviluppare un test che possa identificare le persone più a rischio perchè rimangano vigilanti, e possibilmente sviluppare dei trattamenti che prevengano la malattia, o almeno la rallentino o la blocchino una volta contratta.
Lo studio indica che la mutazione è presente in circa l’1% della popolazione, si trova tipicamente in persone il cui colore degli occhi è diverso dal blu e non è associato con il colore della pelle, dei capelli o con le lentiggini, fattori già noti di rischio di melanoma. Il maggior rischio conferito dalla mutazione è considerato paragonabile a quello delle persone con i capelli rossi, che generalmente hanno la pelle più bianca e più vulnerabile alle scottature.
Usando tecnologie genetiche avanzate, i ricercatori hanno individuato la mutazione quando hanno eseguito l’intero genoma, di più di 20 mila geni, di diverse famiglie con forti precedenti della malattia. Gli esperimenti di laboratorio hanno poi confermato che il gene difettoso aumenta l’attività della proteina che codifica.

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