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La medicina personalizzata nelle malattie respiratorie

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La diversa risposta  dei trattamenti standard nei pazienti affetti da asma e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è  uno dei più dibattuti interrogativi medici. L’edizione 2012 di «Respiration Day» - oggi  all'auditorium Paganini, organizzata da Chiesi e Fondazione Chiesi con l'Università di Parma -   vuol  fornire a clinici e ricercatori le più attuali conoscenze sull’applicazione della medicina personalizzata alle malattie respiratorie.
«Respiration Day», giunto all'ottava edizione,  è un evento internazionale di elevato spessore scientifico  per  clinici e ricercatori che annualmente, condividendo esperienze ed idee,  confrontano   le più recenti acquisizioni scientifiche nel campo delle malattie respiratorie. L'obiettivo è contribuire a una sempre migliore comprensione dei meccanismi patofisiologici di tali malattie, favorendo lo scambio d’idee sulle più recenti esperienze,  per  far convergere i punti di vista del clinico, del ricercatore e del paziente.
«Respiration Day» ha visto la luce nel 2005 grazie alla collaborazione tra l’Università di Parma e la Fondazione Chiesi. Sono numerosi gli argomenti discussi nelle passate edizioni: dalla scelta dei migliori parametri per valutare l’efficacia dei trattamenti o per una diagnosi precoce ed accurata,  a come trasferire efficacemente le informazioni degli studi randomizzati controllati alla pratica clinica, a come la fenotipizzazione clinica di asma e BPCO possa contribuire a una migliore gestione del paziente. Quest’anno più di 700 clinici e ricercatori arrivano a Parma da tutto il mondo per discutere di un argomento di crescente interesse: la medicina personalizzata.
Le relazioni introduttive verteranno sui concetti di base della medicina personalizzata e della sua applicazione ad asma e BPCO. La comprensione delle basi genetiche di malattie quali asma e BPCO può certamente apportare sensibili benefici. Primo, e più importante, in grado di fornire informazioni sui passaggi-chiave nella patogenesi della malattia, è l’identificazione dei geni coinvolti nell’insorgenza e nella progressione della malattia. Attualmente la stratificazione biologica è impiegata per selezionare i pazienti asmatici eleggibili per la terapia con anti-IgE, e, nei pazienti con BPCO, per il trattamento con alfa-1-antitripsina.  È   meritevole di ulteriore approfondimento la possibilità di utilizzare l’informazione genetica allo scopo di definire sottogruppi di pazienti che potrebbero meglio rispondere alle nuove terapie respiratorie.
Le due successive sessioni saranno dedicate alla possibile applicazione di terapie mirate in pazienti affetti da malattie respiratorie ostruttive al fine di migliorare la loro gestione e decorso clinico. Sono già stati compiuti notevoli progressi specialmente nel trattamento di asma severa e difficile da trattare. Infatti, da un lato, la somministrazione di anticorpi monoclonali (hMab) diretti verso specifiche interleuchine (IL-5, IL-13) e, dall’altro, la termoplastica, hanno fornito incoraggianti risultati in ben definiti gruppi di pazienti.
Sebbene la presenza di numerosi fenotipi clinici e patologici di BPCO sia ben riconosciuta, non è ancora ben chiaro come questo possa impattare sul trattamento. Per esempio, non vi sono attualmente differenze terapeutiche fra pazienti che presentano un predominante coinvolgimento delle vie aeree periferiche e quelli con predominanza di enfisema. La ricerca genetica, proteomica e metabolomica potrebbe fornire a breve altre evidenze sul processo infiammatorio alla base della BPCO, facilitando l’identificazione di specifici bersagli per una terapia più personalizzata.
L’ultima sessione verterà sui pazienti con segni e sintomi sia di asma sia di BPCO. Asma e BPCO sono malattie eterogenee, con origini sia genetiche sia ambientali. Esistono differenze fra asma e BPCO nella loro presentazione clinica, età d’insorgenza, sintomatologia ed evoluzione della malattia. Tuttavia, la coesistenza di asma e BPCO nello stesso paziente è   ampiamente riconosciuta, anche se non ancora ben descritta. La predisposizione genetica alla deviazione di certi processi biochimici potrebbe aiutare a definire sottogruppi di pazienti con asma e BPCO. Questo potrebbe  consentire di stratificare i pazienti secondo il loro patrimonio genetico, aprendo  nuove prospettive terapeutiche.

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