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Da Dna genitori diagnosi prenatale più precisa

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Basta un campione di saliva del padre e un prelievo del sangue della madre per decifrare il Dna del nascituro ed escludere migliaia di minuscole mutazioni che possono dare origine a malattie genetiche. A consentire una diagnosi prenatale sempre più precisa è un nuovo test non invasivo messo a punto dai ricercatori dell’università di Washington e illustrato sulla rivista Science Translational Medicine.

Il Dna del feto è stato mappato partendo dalle informazioni biologiche contenute in un campione di saliva del futuro papà e nel sangue prelevato dalla madre alla 18esima settimana di gravidanza. Il Dna del bambino, infatti, comincia a circolare libero nel plasma del sangue materno a poche settimane dal concepimento, per crescere poi durante la gestazione e sparire dopo il parto. Partendo da questo dato di fatto, molti ricercatori nel mondo stanno mettendo a punto nuovi test per la diagnosi prenatale con l’obiettivo di rimpiazzare la tradizionale amniocentesi che prevede il prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina.
Ciò che distingue e rende unico il nuovo test sviluppato dai ricercatori di Washington, però, è la capacità di scoprire molte più alterazioni genetiche con una sensibilità ancora superiore, visto che riesce a identificare il cambiamento anche di una sola 'letterà del codice genetico. Il test è pure in grado di individuare le mutazioni non ereditate dai genitori ma comparse ex novo durante la formazione di ovuli e spermatozoi o nel periodo del concepimento: in un esperimento pilota, i ricercatori sono riusciti a individuare 39 nuove mutazioni su 44. «Questo lavoro ci fa pensare che presto avremo la possibilità di studiare l’intero genoma del feto alla ricerca di oltre 3mila malattie legate a singoli geni grazie ad un unico test non invasivo», commenta Jay Shendure, genetista dell’università di Washington.

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