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Ricerca: 900mila euro da Telethon in regione. Finanziati anche due progetti parmigiani

Ricerca: 900mila euro da Telethon in regione. Finanziati anche due progetti parmigiani
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In arrivo oltre 900mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Emilia-Romagna. Di questi, 630.000 finanzieranno i progetti di tre ricercatori dell’Alma Mater: Marco Seri, Paolo Tinuper e Tommaso Pippucci.
Marco Seri coordinerà un progetto multicentrico su un raro gruppo di malattie del sangue, le trombocitopenie ereditarie, in cui a causa di un ridotto numero di piastrine i pazienti vanno incontro a frequenti emorragie e sanguinamenti improvvisi. Obiettivo del progetto è identificare nuove forme di questa malattia ancora non caratterizzate: ad oggi, infatti, quasi la metà dei pazienti è ancora priva di una precisa diagnosi molecolare e non può accedere quindi a terapie o studi clinici ad hoc. Grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento del Dna, i ricercatori Telethon analizzeranno il patrimonio genetico di un’ampia casistica di pazienti, alla ricerca dello specifico difetto genetico responsabile della loro malattia. Al progetto prenderanno parte anche Anna Savoia dell’Università di Trieste e Patrizia Noris del Policlinico San Matteo di Pavia.
Sempre all’ateneo bolognese, Paolo Tinuper del dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie coordinerà uno studio sui nuovi geni associati all’insorgenza di una particolare forma di epilessia, quella notturna del lobo frontale, che può presentarsi sia in forma sporadica che ereditaria. Il progetto si svolgerà in collaborazione con Tommaso Pippucci dell’unità di Genetica medica del Policlinico Sant'Orsola Malpighi di Bologna.


I progetti di Parma e Modena-Reggio
La commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon ha finanziato due progetti di ricerca all’Università di Parma.
Il primo, coordinato da Riccardo Percudani del dipartimento di Bioscienze e svolto in collaborazione con Maria Pia Rastaldi dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, riguarda i meccanismi di una rara malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo di acido urico, il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, con l’obiettivo di sviluppare una terapia enzimatica specifica. L’altro progetto vedrà invece impegnato Paolo Colombo del dipartimento di Farmacia come partner di un progetto coordinato da Rosangela Invernizzi del Policlinico San Matteo di Pavia per valutare l’uso locale del talidomide nel controllo del sanguinamento dal naso (epistassi) nei pazienti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria refrattari ai farmaci disponibili. In questi pazienti, infatti, l'epistassi è il sintomo più importante e, se non trattato, può portare a un grave forma di anemia. Inoltre il finanziamento contribuirà a sostenere uno studio clinico di farmaco genomica già in corso al San Matteo su pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria, il cui obiettivo è studiare la responsività al trattamento in base a specifiche varianti del patrimonio genetico.
Francesca Fanelli, del dipartimento di Scienze della vita dell’Università di Modena e Reggio, prenderà invece parte a uno studio coordinato da Susanna Cotecchia dell’Università di Bari sui meccanismi alla base di una malattia genetica renale scoperta solo di recente, la sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata (Nsiad). Questa rara patologia, che colpisce solo i maschi, è caratterizzata da una scarsa concentrazione di sodio nel sangue, che si traduce in crisi caratterizzate da nausea, vomito, epilessia e, nei casi più gravi, può portare ad arresto respiratorio e quindi a morte se non trattata.

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