10°

20°

Telethon

Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma

La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan, caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue

Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma
Ricevi gratis le news
0

E’ nel dna dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia. Da una proteina "fossile" arriva infatti una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto sulla rivista Scientific Reports dal gruppo guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento della Fondazione Telethon.
La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue, che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile. Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva. I ricercatori hanno messo a confronto il patrimonio genetico di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (uomo incluso) con quello di altri vertebrati, mappando con precisione cinque mutazioni del gene per la urato ossidasi (Uox) avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa nella linea evolutiva degli ominoidi. Si sono quindi concentrati su una particolare variante che, in base alla ricostruzione fatta in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. In altre parole, afferma Percudani, «la perdita dell’urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che oggi potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue».
La Fondazione Telethon in questi giorni sta promuovendo la campagna di raccolta fondi per la ricerca contro le malattie genetiche rare. Sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze sarà possibile partecipare alla raccolta fondi attraverso la quale, con una donazione minima di 10 euro, si riceverà un Cuore di cioccolato. Fino al 18 dicembre, inoltre, si terrà la 27/ma edizione della maratona televisiva in collaborazione con la RAI. Dal 2 al 20 dicembre sarà poi possibile donare inviando un sms o chiamando il numero solidale 45510. 

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Condividi
Clicca qui per leggere e commentare >>

Inviaci il tuo commento

Condividi le tue opinioni su Gazzetta di Parma

Caratteri rimanenti: 2500

Video

1commento

IL METEO NEL TUO COMUNE

Gossip, Fun, Spettacoli

Asterix e Obelix arrivano a Parma e gustano il prosciutto in una "taberna"

FUMETTI

Asterix e Obelix arrivano a Parma e gustano il prosciutto in una "taberna" Foto

Playboy:  arriva la prima coniglietta transgender

GOSSIP

Playboy: arriva la prima coniglietta transgender

1commento

Della Noce: da Zelig al dormire in auto

Il caso

Della Noce: da Zelig al dormire in auto

Notiziepiùlette

Ultime notizie

Trento doc «Etyssa», spumante di montagna nel nome dell'amicizia

IL VINO

Trento doc «Etyssa», spumante di montagna nel nome dell'amicizia

di Andrea Grignaffini

Lealtrenotizie

Più della metà delle auto diesel dei parmigiani non può transitare

BLOCCO DEL TRAFFICO

Più della metà delle auto diesel dei parmigiani non può transitare

3commenti

IL CASO

L'ex moglie smaschera il marito dalle mille identità

weekend

Castagne, musica e iniziative nei castelli: l'agenda

INCIDENTE

Scontro auto-moto a Langhirano: un ferito grave

Lo scontro è avvenuto in via Roma

TRIBUNALE

«Florentina, non ci sono abbastanza prove per processare Devincenzi»

COLORNO

Ponte sul Po chiuso, tutti a piedi verso Casalmaggiore

1commento

FURTO

Salso, i ladri bucano la finestra e fanno razzia

GAZZAFUN

Il gatto più bello di Parma: sospesa la votazione finale

SERIE B

Parma, batti un colpo

MONCHIO

Rubata un'auto, razzia di attrezzi da lavoro e tentato furto in un bar

PEDRIGNANO

Pitbull assale la padrona e un suo amico

Cultura

Cimeli verdiani, Ministero interessato

Appennino

Fra mucche e cavalli: i ragazzi del "Bocchialini" seguono la transumanza Foto

Discesa dal Monte Tavola a Ravarano

1commento

PARMA

Attaccano catena e lucchetto a una saracinesca: la bici resta a mezz'aria

La foto è stata pubblicata su Facebook da Enrico Maletti

6commenti

PARMA

Spray al peperoncino a scuola: in 5 al pronto soccorso

9commenti

fotografia

I meravigliosi colori dell'autunno sull'Appennino parmense: 10 foto di Giovanni Garani

Garani è presidente del gruppo fotografico Obbiettivo Natura

Il giornale di oggi

sfoglia

abbonati

EDITORIALE

La «Lunga marcia» della nuova Cina

di Domenico Cacopardo

L'INCHIESTA

Bitcoin, il vero problema è la mancanza di un governo

di Giovanni Fracasso

ITALIA/MONDO

LUCCA

E' morto il bimbo di un anno caduto dal trattore

Como

Anche la quarta figlia è morta nell'incendio

SPORT

Moto

Phillip Island: super Marquez, Dovizioso indietro

serie b

Anticipi e posticipi : il calendario del Parma fino al 2 dicembre

SOCIETA'

Medicina

Boom delle malattie legate al sesso: sifilide +400%

PARMA

"Nessuno va abbandonato in mare": la testimonianza del capitano Gatti Video

1commento

MOTORI

IL TEST

Debutta la nuova Polo: ecco come va

IL MINI SUV

Da oggi la nuova Citroën C3 Aircross: