20°

34°

Telethon

Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma

La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan, caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue

Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma
Ricevi gratis le news
0

E’ nel dna dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia. Da una proteina "fossile" arriva infatti una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto sulla rivista Scientific Reports dal gruppo guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento della Fondazione Telethon.
La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue, che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile. Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva. I ricercatori hanno messo a confronto il patrimonio genetico di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (uomo incluso) con quello di altri vertebrati, mappando con precisione cinque mutazioni del gene per la urato ossidasi (Uox) avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa nella linea evolutiva degli ominoidi. Si sono quindi concentrati su una particolare variante che, in base alla ricostruzione fatta in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. In altre parole, afferma Percudani, «la perdita dell’urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che oggi potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue».
La Fondazione Telethon in questi giorni sta promuovendo la campagna di raccolta fondi per la ricerca contro le malattie genetiche rare. Sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze sarà possibile partecipare alla raccolta fondi attraverso la quale, con una donazione minima di 10 euro, si riceverà un Cuore di cioccolato. Fino al 18 dicembre, inoltre, si terrà la 27/ma edizione della maratona televisiva in collaborazione con la RAI. Dal 2 al 20 dicembre sarà poi possibile donare inviando un sms o chiamando il numero solidale 45510. 

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Condividi
Clicca qui per leggere e commentare >>

Inviaci il tuo commento

Condividi le tue opinioni su Gazzetta di Parma

Caratteri rimanenti: 2500

Video

IL METEO NEL TUO COMUNE

Gossip, Fun, Spettacoli

Laura Freddi a 45 anni sarà mamma

gossip

Laura Freddi sarà mamma: è al quarto mese

Mai dire Baganzai, il video dei Trapiantati vince (anche) per acclamazione

calestano

Mai dire Baganzai, il video dei Trapiantati vince (anche) per acclamazione

Madonna festeggia il suo compleanno ballando la pizzica in Puglia

social network

Madonna balla la pizzica alla sua festa di compleanno in Puglia Video

Notiziepiùlette

Ultime notizie

Gazzafun, ecco i 7 quiz top: scoprili e giocali subito

GIOCHI ESTIVI

Gazzafun, ecco i 7 quiz top: scoprili e gioca subito

Lealtrenotizie

Amici e centro d'accoglienza di Cianica sotto shock per la morte di Diawara

BORGOTARO

Annegato dopo un tuffo: amici e operatori sotto shock per Diawara Video

Si cerca di contattare i parenti in Costa D'Avorio

Medesano

Cade dalla finestra e resta sospesa nel vuoto: paura per una donna a Ramiola

Sul posto il 118 e i vigili del fuoco

ANTEPRIMA GAZZETTA

Il suicidio di Samuele Turco: aperto un fascicolo per omicidio colposo Video

La Gazzetta di Parma di domani: le anticipazioni del vicedirettore Claudio Rinaldi

Lutto

Addio al medico Giovanni Mori

PARMENSE

Incendio vicino ai binari: disagi sulla ferrovia tra Parma e Fornovo Foto

Le foto dei nostri lettori

temperature

Torna l'allerta caldo: verso un giovedì e un venerdì a oltre 35°

chiesa

Parroci, si cambia. Dalla città alla montagna: le nomine del vescovo

Il saluto degli "storici" don Mora e don Fontana. Novità anche per Marano, Langhirano, Corniglio

1commento

Tg Parma

Ferragosto a Parma, qualche turista e città chiusa per ferie. San Paolo compreso Video

1commento

STAZIONE

Parcheggi «kiss and go»: dopo 15 minuti a Parma scatta il pedaggio Foto

2commenti

acqua

Guasti alle tubature: Fontevivo e Berceto senz'acqua

Lucchi: "Chi innaffia è un criminale. Farò piombare i contatori ai trasgressori"

2commenti

gazzareporter

Ferragosto: "picco" di materassi abbandonati vicino ai cassonetti Foto

Segnalazioni e foto su via Nello Brambilla (zona Montebello) ma anche viale Duca Alessandro e strada Sant'Eurosia

Carabinieri

Parma malata di sballo, parla chi lotta contro la droga

6commenti

Parlamento

OpenPolis, Pagliari guida la top ten della produttività

Il senatore il più presente, al voto il 97,41% delle volte

incidente

Caduta in moto: paura per marito e moglie a Viazzano

2commenti

storia

Quei benzinai di una volta... Foto

incendio

Sterpaglie a fuoco a Noceto vicino alle case

Il giornale di oggi

sfoglia

abbonati

EDITORIALE

Che cosa resta dei nostri amori

di Michele Brambilla

1commento

CHICHIBIO

«Osteria dl’Andrea», cucina casalinga della tradizione

di Chichibio

ITALIA/MONDO

roma

Donna fatta a pezzi: trovati busto e testa in cassonetto. Il fratello confessa

giallo

Modella rapita e messa all'asta: un arresto in Gran Bretagna

SPORT

Tg Parma

Parma, Caputo vuole un club ambizioso. Evacuo e Giorgino ai saluti Video

Gossip Sportivo

Diletta Leotta, anche il compleanno è social

SOCIETA'

ZURIGO

"Ebrei fatevi la doccia": proteste per l'avviso in una piscina svizzera

montanara

«D(io)», la web series dell'ottimismo: un inno alla passione

MOTORI

VACANZE

Attenzione a come caricate i bagagli: si rischiano punti patente

MERCATO

Bmw Italia, 2000 euro per la permuta di diesel Euro4 e precedenti