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Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma

La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan, caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue

Il dna degli antenati è la chiave contro una malattia rara: la scoperta di un team di Parma
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E’ nel dna dell’antenato ominoide la chiave di una moderna patologia. Da una proteina "fossile" arriva infatti una possibile soluzione per una rara patologia umana: è quanto descritto sulla rivista Scientific Reports dal gruppo guidato da Riccardo Percudani dell’Università di Parma, grazie anche a un finanziamento della Fondazione Telethon.
La patologia, ancora priva di una terapia efficace, è la sindrome di Lesch-Nyhan caratterizzata dall’accumulo eccessivo di acido urico nel sangue, che porta allo sviluppo di gotta e problemi renali, nonché gravi deficit neurologici. La sindrome colpisce individui maschi, che ereditano dalla madre (portatrice sana) il difetto genetico responsabile. Ma la chiave per risolvere il problema ed evitare l’eccessivo accumulo di acido urico nel sangue potrebbe arrivare da un’altra proteina, chiamata urato ossidasi, che la specie umana ha perso nel corso della sua storia evolutiva. I ricercatori hanno messo a confronto il patrimonio genetico di otto diverse specie di scimmie antropomorfe (uomo incluso) con quello di altri vertebrati, mappando con precisione cinque mutazioni del gene per la urato ossidasi (Uox) avvenute tra 20 e 30 milioni di anni fa nella linea evolutiva degli ominoidi. Si sono quindi concentrati su una particolare variante che, in base alla ricostruzione fatta in laboratorio, si è dimostrata in grado di funzionare in modo ottimale a concentrazioni di urato tipiche della popolazione umana. In altre parole, afferma Percudani, «la perdita dell’urato ossidasi durante la nostra storia evolutiva non è stata brusca ed è passata anche attraverso questa variante parzialmente funzionante che oggi potrebbe rivelarsi efficace per evitare l’accumulo di acido urico nel sangue».
La Fondazione Telethon in questi giorni sta promuovendo la campagna di raccolta fondi per la ricerca contro le malattie genetiche rare. Sabato 17 e domenica 18 dicembre in più di 3.000 piazze sarà possibile partecipare alla raccolta fondi attraverso la quale, con una donazione minima di 10 euro, si riceverà un Cuore di cioccolato. Fino al 18 dicembre, inoltre, si terrà la 27/ma edizione della maratona televisiva in collaborazione con la RAI. Dal 2 al 20 dicembre sarà poi possibile donare inviando un sms o chiamando il numero solidale 45510. 

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