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webinar e seminario

Un progetto sulle malattie rare grazie a Chiesi

22 febbraio 2021, 15:31

Un progetto sulle malattie rare grazie a Chiesi

Tenere alta l’attenzione sulle malattie rare, patologie eterogenee tra loro ma spesso accomunate da problemi diagnostici, terapeutici e assistenziali, è possibile mettendo in campo iniziative di sensibilizzazione su questo importante ambito della Sanità Pubblica. È questo il senso del Progetto “Pillole Rare in…Malattie Rare. Facciamo centro”, un’iniziativa articolata in una serie di webinar a tema su alcune malattie rare, culminato con un evento che si è svolto sabato per fare il punto sull’importanza di un approccio multidisciplinare specifico per la presa in carico dei pazienti rari. Il Progetto “Pillole rare in…malattie rare. Facciamo centro”, patrocinato da Uniamo FIMR Onlus, è stato realizzato con il contributo incondizionato di Chiesi Global Rare Diseases.

Il Progetto è patrocinato da Uniamo FIMR Onlus - Federazione Italiana malattie Rare, in vista delle Giornata Malattie Rare 2021 che si celebra il prossimo 28 febbraio. Ad oggi sono state identificate oltre 7000 malattie rare. Circa l’80% dei casi è di origine genetica, mentre per il restante si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Così come varia può essere la loro comparsa: alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. “Abbiamo aderito a questo Progetto - afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo - che coinvolge le istituzioni, la classe medica e le associazioni dei pazienti perché riteniamo che azioni di sensibilizzazione, come questa, siano importanti in questo periodo. Durante il Covid i malati rari si sono sentiti ancora più soli, senza possibilità di seguire le terapie, di fare i controlli necessari, e con problematiche legate all’assistenza che si sono acuite. Dobbiamo fare in modo di unire le forze per non lasciare indietro nessuno”.

Il Progetto “Pillole rare in…malattie rare. Facciamo centro” comprende una serie di webinar dedicati ad alcune patologie rare: malattie oculari, cistinosi nefropatica, alfa-mannosidosi e talassemia. Quattro incontri online realizzati con la presenza di clinici esperti con cui affrontare gli aspetti scientifici delle singole malattie rare e con la medicina del territorio. Ogni “Pillola” è completata con il punto di vista delle associazioni dei pazienti che si è rivelato fondamentale anche nell’incoraggiare politiche mirate, ricerche ed interventi di assistenza sanitaria. Il Progetto “Pillole rare in…malattie rare. Facciamo centro” si è concluso con un’iniziativa di sensibilizzazione istituzionale, in vista delle Giornata Malattie Rare 2021, che vuole essere una sintesi di quanto emerso nel corso dei precedenti webinar e uno stimolo a tutti i decisori per indirizzare gli interventi sanitari alle reali esigenze dei malati rari. Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ribadisce che “per le persone con malattia rara e ultrarara è fondamentale lavorare in team multispecialistici ed interdisciplinari, per giungere tempestivamente ad una diagnosi precoce e alla presa in carico appropriata e globale, favorendo l’ascolto attivo del vissuto della persona, integrando quindi le conoscenze scientifiche (evidence based medicine) con competenze proprie della medicina narrativa (narrative based medicine)”. Il contributo della ricerca scientifica è fondamentale anche nel campo delle malattie rare. “Abbiamo imparato negli ultimi anni che esiste una proporzionalità tra la capacità di fare ricerca e la qualità dell’assistenza erogata - spiega Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù -. Dopo avere inciso significativamente sulla diagnosi delle malattie rare, la genomica sta rivoluzionando la presa in carico e, più specificamente, la cura di numerose malattie. La crescente disponibilità di medicine di precisione, basate su bersagli molecolari, - conclude Dallapiccola - costituisce una realtà e in prospettiva una concreta promessa che la ricerca sta consegnando ai malati rari”.