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Diagnostica prenatale non invasiva

di Medi Saluser

23 Giugno 2021,10:40

Contenuto sponsorizzato dal Centro Medico Diagnostico Medi Saluser

DIAGNOSTICA PRENATALE NON INVASIVA SU SANGUE MATERNO NIPT (test prenatale non invasivo)

 

Si tratta di un semplice prelievo del sangue che permette, già dalla 10 di gestazione, di studiare la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche quali Trisomia 21, 13,18, anomalie X/Y, oltre a consentire l’esecuzione del test Genomico Cario, definendo la Frazione Fetale (elemento essenziale per la maggiore attendibilità di tutti i test effettuati su sangue materno). La Frazione Fetale infatti assicura la presenza del DNA del feto nel sangue materno prelevato, garantendo la validità diagnostica all'esame.

Le trisomie indagate sono:

Trisomia 21 – responsabile della sindrome di Down

Trisomia 13 - causa della sindrome di Patau

Trisomia 18 - responsabile della sindrome di Edwards.

Queste tre anomalie raccolgono il 60% di quelle più frequenti, e ad oggi non è più necessario sottoporsi ad esami invasivi per poterle individuare.

È possibile inoltre lo screening delle anomalie cromosomiche esteso a tutti i cromosomi ottenendo il cariotipo molecolare.

I test proposti rispondono alle Linee Guida del Ministero della Salute e della Società Italiana di Genetica Umana che raccomandano il sequenziamento del DNA, cioè la sua lettura e il calcolo della frazione di DNA fetale.

La accuratezza di queste analisi supera il 99%, e si rafforza con la esecuzione della translucenza nucale e della ecografia premorfologica, riducendo così drasticamente la frequenza di falsi negativi.

SCREENING PRECONCEZIONALE E PRENATALE DELLE MALATTIE GENETICHE FREQUENTI

 

Il test identifica su un campione di sangue periferico se uno o entrambi i genitori sono portatori inconsapevoli di quattro tra le malattie monogeniche più frequenti della popolazione generale europea: Fibrosi Cistica, Sindrome dell’X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Sordità Congenita non Sindromica.

L’assenza di casi di malattie genetiche in famiglia non è significativa, poichè non sempre può già essersi manifestata la malattia nei familiari.

La futura mamma e/o i suoi familiari possono sottoporsi al test anche prima del concepimento o durante la gravidanza.

Le malattie genetiche sono gravi e colpiscono circa quattro bambini ogni mille nati (4/1000), quindi non meno importanti della malattie cromosomiche (la Trisomia 21 che viene comunemente indagata ha prevalenza 0,9/1000).

Non si identificano in altro modo in epoca prenatale. Nel caso la paziente risultasse portatrice sana di una malattia, il controllo si estenderebbe al partner: successivamente al risultato positivo di entrambi, si accederebbe a una tecnica invasiva di controllo sul feto.

Le malattie più frequenti:

La Fibrosi Cistica è una malattia comune in quanto interessa 1:2500 sia maschi che femmine, in genere è grave, presente dalla nascita. Si eredita dai genitori che sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni dove il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che, nel tempo, portano all’insufficienza respiratoria. I danni coinvolgono anche il pancreas, l’intestino, il fegato. Severità e tipo di sintomi possono variare da persona a persona. La sopravvivenza mediana a 40 anni è del 50%. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. L'analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare con morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento; è molto invalidante e con aspettative di vita ridotte. La SMA colpisce circa 1:10.000 nati e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. In Italia c’è un portatore sano ogni 50 persone. Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.

La Sindrome X fragile (FRAX) o Martin Bell è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine. Si tratta di una malattia ereditaria causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X (ripetizioni basi CGG) solitamente della mamma che può essere trasmessa al feto. I sintomi principali sono ritardo mentale medio (IQ 50/70) a volte con comportamento autistico, la mamma può avere la pre-mutazione quindi essere portatrice sana e causare la malattia nel feto. La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.

300 MALATTIE GENETICHE

 

Alle tre malattie genetiche descritte se ne possono aggiungere molte altre, di varia gravità, sempre a insorgenza precoce. Le moderne tecniche di sequenziamento genetico consentono di studiare 300 geni che possono causare malattie trasmissibili al feto.

Anche qui un solo prelievo di sangue è sufficiente per lo studio completo.

Per maggiori informazioni e possibile prenotare l’esame al Centro MediSaluser a Parma al numero 0521.234181  

 

Div. Medi Dir. San. Dott. Pier Malachia Dardani

Div. Saluser Dir. San. Dott. Daniele Costi

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