×
×
☰ MENU

Dal cuore ai tumori: quello che il DNA racconta

Dal cuore ai tumori: quello che il DNA racconta

di PacC

09 Aprile 2021,03:34

Contenuto sponsorizzato dal Poliambulatorio Città di Collecchio

Individuare mutazioni genetiche favorisce la prevenzione nei soggetti a rischio

 

Il DNA contenuto all'interno di ogni nostra singola cellula è costituito da circa 3 miliardi di lettere (o basi) organizzate in circa 30.000 enciclopedie (i geni): questa enorme biblioteca dirige tutte le attività del nostro organismo in ogni momento.

Piccoli “errori di stampa” possono capitare e sono alla base non solo di malattie ereditarie , ma anche di alcuni eventi come la trasformazione di cellule normali in tumorali oppure il malfunzionamento di un organo o addirittura un quadro clinico più complesso come quello di una sindrome . "Con lo scopo di rivoluzionare l'approccio della medicina, nel nostro centro si ha la possibilità di studiare due grandi capitoli di questi eventi: i tumori solidi e le patologie cardiache" spiega il Dottor Nicola Marziliano, Specialista in Genetica Medica del Poliambulatorio Città di Collecchio .

“In particolare l'oncogenetica è una nuova frontiera dell'oncologia dedicata allo studio della componente ereditaria delle malattie tumorali con lo scopo di sviluppare misure diagnostiche, terapeutiche e preventive per i soggetti a rischio. Infatti di solito il tumore è causato da mutazioni genetiche che si generano nell'arco della vita a causa dell'età o di agenti esterni. Tali mutazioni non sono trasmesse ai figli. Ma esistono anche tumori in cui i soggetti sono portatori dalla nascita di mutazioni genetiche "costituzionali" o "germinali"che aumentano il rischio di ammalarsi rispetto alla popolazione generale e possono essere trasmesse ai figli ”chiarisce lo specialista. Negli ultimi anni sono state identificate alcune di queste mutazioni e sono stati messi a punto i test clinici e molecolari per la loro identificazione.

“Ma è importante sottolineare che chi è portatore di mutazione genetica non per forza si ammalerà di tumore, ma ha un rischio maggiore che ciò avvenga. Non si eredita la malattia, ma solo la mutazione genetica , quindi il rischio di ammalarsi rispetto alla popolazione generale aumenta ".

IL CONSIGLIO DELLO SPECIALISTA

 

Cosa comporta il test genetico?

“Il test è molto semplice: è preceduto da un colloquio durante il quale si raccolgono le informazioni cliniche del paziente e gli eventi familiari. Segue una spiegazione di come avverrà l'indagine molecolare, i dati che può fornire, i suoi limiti ed infine segue un prelievo di sangue . Terminata l'analisi molecolare del paziente viene convocato per la consegna ed il commento del test. Quando si incontra una famiglia ad alto rischio, la si informa dell'esistenza di forme familiari e che si eredita la suscettibilità alla malattia e non il tumore ".

 

Domanda della Signora Martina da Parma

 

«Cosa devo fare se ho una mutazione di un gene LDLR? Mi devo preoccupare?

Risponde il Dottor Nicola Marziliano, specialista in Genetica Medica del Poliambulatorio Città di Collecchio

La mutazione sul gene LDLR deve essere interpretata nel contesto della storia clinica e familiare. È importante effettuare controlli clinici regolari ed estendere l'indagine clinica e genetica al resto della famiglia per minimizzare l'impatto di queste mutazioni che oggi possono beneficiare di trattamenti farmacologici specifici.

DIAGNOSI E PREVENZIONE

 

Tumore al seno, ovarico e malattie delle coronarie

Tra i tumori classificati più spesso come ereditari troviamo quello mammario e quello ovarico a cui sono state associate mutazioni su BRCA1 e BRCA2 , due geni in grado di controllare i meccanismi di crescita e replicazione cellulare. Tale alterazione porta alla soppressione della loro funzione, alla crescita cellulare incontrollata e nel lungo periodo alla formazione del tumore. La presenza di tale mutazione comporta un aumento del rischio oncologico. Le donne che ereditano la mutazione del BRCA1 hanno tra il 45 e l'80% di probabilità di ammalarsi di tumore al seno e il 20-40% di ammalarsi di tumore ovariconell'arco della vita. Le percentuali per il BRCA2 sono inferiori, ma comunque significative. Inoltre è possibile studiare malattie ereditarie alla base della patologia che colpisce le coronarie. Ad esempio elevati valori di colesterolo, specie LDL, non legati a fattori ambientali (dieta), devono far pensare alla presenza dell ' ipercolesterolemia familiare, spesso data dall'alterazione del gene LDLR . In questo caso è necessaria una valutazione cardiologica abbinata a una consulenza di genetica molecolare.

 

Direttore sanitario Dott. Stefano Folzani

© Riproduzione riservata