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Narcolessia, la sonnolenza che è malattia (e incubo quotidiano): le testimonianze

11 agosto 2019, 10:49

Narcolessia, la sonnolenza che è malattia (e incubo quotidiano): le testimonianze

CHIARA CACCIANI

Si sente nominare nei film, caricata di stereotipi, e poco invece nella quotidianità, dove la narcolessia influenza pesantemente e a 360 gradi la vita di molti, bambini e adulti. Soprattutto se ancora non sanno di soffrirne.

«Si tratta di una malattia cronica del sistema nervoso centrale scatenata da un processo autoimmune che parte dall'ipotalamo dorso laterale - spiega Christian Franceschini, psicologo, docente del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università di Parma -. In Italia colpisce 3-5 persone ogni 15-20mila, ma ancora troppo pochi la conoscono, anche tra gli specialisti: le diagnosi arrivano in media dopo 10 anni. Dieci anni di sofferenze, spesso con aggravamento dei sintomi dovuto ai farmaci sbagliati e con un risvolto psicologico importante»,
Di fatto è una sonnolenza patologica che causa addormentamenti improcrastinabili, a cui non si può resistere. «I narcolettici - dice lo psicologo - dormono un sonno Rem che arriva in pochi secondi, disturbato da continui risvegli. Sognano tanto e subito, e al risveglio possono avere e persino abbinare allucinazioni e paralisi del corpo: situazioni da incubo. Spesso soffrono di cataplessia: di fronte a emozioni forti, positive come ridere o negative come arrabbiarsi, uno o tutti gli arti cadono. E si aggiungono diversi disturbi ormonali: aumento di peso, sviluppo puberale nei bambini». 
Dal 2004 Franceschini collabora col centro più importante d'Europa per i disturbi del sonno, quello dell'ospedale Bellaria di Bologna, che propone un approccio multidisciplinare e ha oggi in cura 800 pazienti. «Nella maggior parte dei casi non sono inviati da altri medici ma arrivano da soli, dopo aver cercato invano risposte e spesso dopo aver incrociato l'Ain, l'associazione di pazienti e familiari che cerca di diffondere la conoscenza della patologia. Ma tutti gli altri malati dove sono?» chiede retoricamente. La risposta è difficile da digerire. «Con l'elemento sonno sottovalutato, vengono scambiati per depressi, o per epilettici, o con disturbi psichiatrici per la allucinazioni e trattati con terapie che peggiorano, tra l'altro, la sonnolenza. Spesso queste persone vengono isolate sul lavoro, gli adolescenti pensati come svogliati perché si addormentano a scuola. Un 35enne che si trascina senza sapere che è una patologia e prova a gestirla da solo, ne esce distrutto. Come ne escono distrutti matrimoni, lavori e auto».
La malattia va diagnosticata in laboratorio, in un centro del sonno. La prova arriva da 48 ore di registrazione polisonnografica in cui si monitora l'attitudine del sonno, seguita da un test dei pisolini programmati. Da ultimo, un prelievo lombare per quantificare la sostanza responsabile della malattia: l'ipocretina. «Ad oggi è molto chiara la patologia ma siamo ancora lontani dal curativo, e l'impatto sulla quotidianità resta notevole. Tra l'altro le terapie attuali agiscono sui sintomi ma non sempre vanno bene per tutti. Per questo a Parma stiamo cercando di lavorare - con tesi di laurea e nuovi studi -, su ciò che può incidere sulla qualità della vita: ad esempio il sostegno alle famiglie che affrontano una patologia che non si risolve. E rischiano di crollare». 

Testimonianza/1 - Margherita Di Bacco, 28 anni 
«A scuola mi appisolavo e passavo per svogliata»

«Sono stata una bambina superattiva: dormire non era certo una mia priorità, pisolini men che meno». E' stato così – infinita energia - fino ai 13 anni. Poi c'è un «poi» nella storia di Margherita Di Bacco. 
«Mi sono sviluppata in modo rapidissimo – altezza, forme e aumento di peso-. Ero sempre stanca, di notte ho iniziato ad avere incubi molto reali, sognavo insetti e cose dolorose, e poi trovavo difficoltà a fare qualsiasi cosa: ho smesso con lo sport e a scuola mi addormentavo più volte, nonostante le tentassi tutte - racconta la ragazza, che di anni oggi ne ha 28 -. A volte sbattevo la testa contro il muro per provare a darmi una svegliata, o chiedevo alle compagne di spruzzarmi in faccia un po' d'acqua se vedevano che mi appisolavo».

 Oggi sorride di quei ricordi scolastici, ma per lungo tempo - senza una definizione medica – la sua è stata scambiata per (colpevole) svogliatezza. «E l'anno più difficile, quello dei miei 16 anni, ho avuto 8 in condotta». 
Nel frattempo con la madre aveva iniziato un lungo peregrinare per specialisti e ospedali, ma a nominare per la prima volta la narcolessia e a instillarle il dubbio è stata la prof di latino. E' grazie a lei, se è infine arrivata al Centro del Sonno del Maggiore, dove l'esame del sangue ad hoc e i successivi approfondimenti hanno dato esiti inequivocabili. Da lì al centro di Bologna per il monitoraggio del sonno e la «prova provata» arrivata dal prelievo di midollo. 
«Di fronte agli attacchi di sonno non sai cosa farci, ed era brutto soprattutto a scuola. Dopo averlo comunicato ai prof, invece, mi sono sentita libera di chiedere, ad esempio, di fare due passi: staccavo il cervello, andavo a prendermi un caffè». 
Ancora oggi, come tutti i narcolettici, non sa quale sia l'origine della malattia, se centri un episodio di mononucleosi in adolescenza o se sia genetica. Ma sa che non andrà via, «al massimo può peggiorare». «Il mio non è un caso grave, di quelli che si addormentano mentre ti parlano: mi viene da appisolarmi un attimo, in particolare se mi annoio o se non sono stimolata a fare qualcosa». L'attimo può durare due o tre minuti, «che poi ti aiutano a ripigliarti. La cosa fondamentale è poter gestire le mie giornate: se so che devo fare qualcosa di faticoso o importante, programmo un pisolino.  E se mi viene sonno ormai so che devo dirlo: sia con gli amici, sia al  lavoro».

 Che resta il tema più spinoso: «Spinosissimo. Io ai colloqui  comunico la mia malattia, ma parto già conoscendo i miei limiti: prima di spingermi a propormi per cose troppo pesanti, ci penso su. La fascia serale, ad esempio, per noi è la peggiore». In un bilanciamento continuo, e non sempre facile da digerire, tra aspirazioni e consapevolezza. 
C.C. 

Testimonianza/2 - Lorenzo Cori, 22 anni 
«Ogni giorno devo bilanciare impegni e rinunce»

«E' difficile spiegarla agli altri: quando nomino la narcolessia si vaga dall'immagine da film del narcolettico che cade giù, alla disinformazione. Io posso dire che ho sofferto tanto, che all'inizio è stato drammatico ed è ancora molto complicato». Ha soli  22 anni la «voce» di questo racconto: lui si chiama Lorenzo Cori e suo malgrado è un esperto di strade in salita e di continui tornanti. 
«E' iniziato tutto alla metà della quinta superiore. Ho iniziato ad avere sintomi strani, soprattutto a livello ormonale: un rallentamento generale, aumento di peso, perdita dello stimolo sessuale». E poi i disturbi del sonno. «A scuola restavo sveglio la prima ora, poi dormivo fino all'ultima. Ho avuto un crollo vertiginoso delle prestazioni scolastiche, gli insegnanti erano sconvolti ma fortunatamente hanno capito: la mia storia parlava da sè». E' riuscito a dare l'esame, pur col rammarico di un voto basso, poi è stato necessario concentrarsi lì: nella ricerca dell'origine del suo star male. La diagnosi di narcolessia è arrivata non tardi, nel 2016 al Centro del sonno di Parma, ma gli accertamenti successivi hanno scoperchiato una situazione così spiazzante anche per i medici, da farla passare in secondo piano. E' tornata a riaffacciarsi nel 2018, dopo che dalla scoperta di un'infezione all'ipotalamo si era arrivati - in un percorso tortuoso- a quella di un tumore così particolare da essere diventato caso di studio. Così come lo è la sua forma di narcolessia, probabilmente originata proprio dal tumore. Finito il ciclo di chemioterapia, l'oncologa ha capito che c'era bisogno di tornare ad occuparsi del sonno e fare tappa al centro di Bologna. «Io stavo da cani - ricorda Lorenzo - Di notte non dormivo, di giorno era faticosissimo. Per fortuna non ho cataplessia e allucinazioni». 
Gli studi non li ha ripresi, il lavoro resta una sfida difficile, le terapie non danno ancora i risultati sperati e per il momento ha accantonato la guida di un'auto («ma in bici tutta la vita»). «Dal punto di vista sociale è un grosso problema, ho dovuto rinunciare a tante cose che facevo prima». Ha guadagnato, però, l'esperienza di volontario alla Mensa di Padre Lino. E quando parla della passione nuova che lì è nata, la cucina, gli ridono gli occhi. Anche se  - torna serio - «”futuro” non è una parola che declino: sono sul domani, sulla notte che dovrà passare. So che devo fare i conti con la stanchezza, e al risveglio programmare la giornata in base agli impegni». Ma a 22 anni non si può rinunciare a sperare «che il lavoro sia solo qualcosa che ti dà un minimo di stipendio e non possa essere anche una realizzazione personale». E che i sogni possano cancellare gli incubi.
C.C.
 


 

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