Parkinson, con test del sangue diagnosi prima della comparsa dei sintomi

Sviluppato un test del sangue per la diagnosi precoce del Parkinson: reso noto sulla rivista Science Translational Medicine, è il risultato di uno studio condotto presso la Duke University in Usa. «Attualmente, la malattia viene diagnosticata principalmente in base ai sintomi clinici quando c'è già un significativo danno neurologico», spiega il coordinatore Laurie Sanders. «Un semplice test del sangue ci consentirebbe di diagnosticare la malattia in modo più precoce e iniziare le terapie presto», continua. «Inoltre, una diagnosi chiara identificherebbe i pazienti da coinvolgere in studi sui farmaci, contribuendo allo sviluppo di trattamenti migliori».
La base del test è il DNA dei mitocondri, gli organelli cellulari che presiedono alla produzione energetica. Il DNA dei mitocondri può subire danni: studi precedenti hanno associato il danneggiamento del DNA mitocondriale a un aumento del rischio di Parkinson, e il team della Duke aveva precedentemente segnalato un accumulo di danni al DNA mitocondriale specificamente nei tessuti cerebrali dei pazienti morti per la malattia. Il team ha sviluppato un test che quantifica con successo livelli più elevati di danno al DNA mitocondriale nelle cellule del sangue prelevate da pazienti con Parkinson rispetto alle persone senza la malattia.

Il nuovo test identifica anche livelli elevati di DNA danneggiato nei campioni di sangue di persone sane ma ad alto rischio di Parkinson a causa della mutazione genetica LRRK2. Il test è stato in grado di rilevare pazienti con malattia di Parkinson con e senza errori su LRRK2. Un’ulteriore analisi in laboratorio sulle cellule di pazienti ha verificato se il test potesse determinare l’efficacia di una terapia mirata proprio agli effetti associati alla mutazione LRRK2. Ebbene, il test ha identificato un livello minore di danno del DNA mitocondriale nelle cellule trattate con un inibitore di LRRK2 rispetto ai campioni non trattati. Ciò suggerisce che il test potrebbe aiutare a individuare i pazienti con malattia di Parkinson che potrebbero beneficiare dei trattamenti con inibitori di LRRK2, anche in assenza della mutazione. «La nostra speranza è che questo test possa non solo diagnosticare la malattia di Parkinson, ma anche identificare farmaci che possano invertire o fermare il danno del DNA mitocondriale e il decorso della malattia», afferma Sanders.