Disturbo bipolare, scoperti due geni con un ruolo nella malattia

Scoperti due geni che potrebbero avere un ruolo chiave nel disturbo bipolare o sindrome maniaco depressiva: gli scienziati di deCODE genetics/Amgen rivelano su Nature Genetics le associazioni tra il disturbo bipolare e rare varianti con perdita di funzione nei due geni HECTD2 e AKAP11.
Il disturbo bipolare è caratterizzato da sbalzi d’umore estremi, attacchi di mania o ipomania ed episodi di depressione. È una condizione altamente ereditabile e grave che, se non trattata, comporta un alto rischio di suicidio.
In questo studio gli scienziati hanno eseguito un’analisi del carico di varianti per il disturbo bipolare utilizzando i dati di sequenziamento dell’intero genoma provenienti dall’Islanda e dalla UK Biobank e utilizzando i dati dello studio Bipolar Exomes (BipEx, www.bipex.broadinstitute.org/results). Lo studio ha rivelato l’associazione di varianti che portano alla perdita di funzione del gene, nei due geni HECTD2 e AKAP11 con il disturbo bipolare. Entrambe le associazioni con il disturbo bipolare sono nuove, ma AKAP11 è stato precedentemente associato a psicosi e schizofrenia.
I due geni sono implicati in specifiche vie cellulari e le loro disfunzioni nel disturbo bipolare potrebbero essere bersagli promettenti nella ricerca di nuovi trattamenti per questa patologia.