Centro Hub Emofilia dell'ospedale Maggiore: trattato il primo paziente con la terapia genica per l’emofilia A grave

Il Centro Hub Emofilia dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Parma ha segnato una tappa importante nel trattamento dell’emofilia A grave: il primo paziente ha ricevuto l’infusione della terapia genica, un approccio innovativo che offre un’ulteriore opzione per la gestione di questa patologia congenita.
L’emofilia A è una malattia dovuta alla carenza geneticamente determinata del Fattore VIII della coagulazione, con conseguente rischio di emorragie, a seguito di traumi, ma nella forma grave anche spontanee. Attualmente la malattia è controllabile con farmaci somministrati per via endovenosa o sottocutanea, da seguire per tutta la vita.
Dopo circa quattro decenni di ricerca, la terapia genica è oggi disponibile nella pratica clinica. Il trattamento prevede l’uso di un virus, innocuo per l’uomo, che veicola nelle cellule del fegato il gene responsabile della produzione del Fattore VIII, che viene così resa possibile nel paziente emofilico. Sebbene non sia l’auspicata cura definitiva — poiché l’entità e la durata della risposta individuale sono variabili — la terapia permette di ridurre le emorragie e sospendere nella maggioranza dei casi per alcuni anni la terapia cronica, migliorando nettamente la qualità di vita.
Il trattamento richiede un attento monitoraggio, particolarmente assiduo nei primi sei mesi, e spesso l’assunzione di cortisonici per ridurre il rischio di tossicità epatica e perdita della risposta. In Italia, una decina di pazienti ha sinora ricevuto questa terapia, attivata dalla Regione Emilia-Romagna presso i Centri specialistici della rete regionale, di cui Parma è Centro hub.

“Questo ulteriore passo conferma ancora una volta il valore di Parma come centro di eccellenza nella cura dell’emofilia - dichiara Anselmo Campagna, direttore generale Azienda Ospedaliero-Universitaria e commissario straordinario Ausl -. E’ il risultato di un impegno condiviso e strutturato che si rafforza grazie al lavoro del tavolo regionale che ha reso possibile l’accesso alla terapia genica per i pazienti in cura nella nostra Regione. Un sentito ringraziamento va al responsabile del Centro e a tutti gli operatori coinvolti, ai medici, agli infermieri, ai ricercatori che ogni giorno si impegnano per offrire cure sempre più avanzate ai nostri pazienti”.