Il test del sangue gratuito per valutare la salute del feto

La gravidanza è un momento unico nella vita della donna, denso di progetti, fantasie, aspettative ma anche di preoccupazioni sulla propria salute e, soprattutto, su quella del nascituro.  In nove mesi il corpo cambia, gli stati d’animo sono altalenanti e il chiodo fisso è: speriamo nasca sano.
Negli ultimi anni la scienza ha fatto passi da gigante e la possibilità di rilevare alcuni difetti congeniti attraverso alcune tipologie di screening consente alla donna di sottoporsi ad esami maggiormente invasivi solo se necessario.
 Abbiamo chiesto a Carla Verrotti, responsabile dell’Unità operativa Salute donna del distretto Ausl di Parma, di parlarci del più recente ed efficace   screening di nuova generazione: il NIPT (non invasive prenatal test), che si esegue tramite prelievo di sangue nella fase iniziale della gravidanza. 

Che cos’è  il NIPT? 
Prima di tutto, un test di screening è un esame che permette di identificare i soggetti che hanno maggiori probabilità di presentare una malattia prima che si evidenzino dei sintomi. In genere è una strategia o protocollo di una o più indagini diagnostiche per valutare nel modo più accurato possibile la probabilità della anomalia cromosomica nel feto e consentire, se la donna lo richiede, di effettuare approfondimenti diagnostici attraverso tecniche invasive (villocentesi, amniocentesi), che permettono una diagnosi sicura delle anomalie cromosomiche, con un modesto rischio di complicanze. Nella nostra regione è attivo un progetto pilota che attua una strategia di indagine affiancando al test combinato un nuovo test di diagnosi prenatale non invasiva, appunto il NIPT. Entrambi sono test di screening per la valutazione del rischio con caratteristiche differenti tra loro.

Quali sono le anomalie fetali rilevabili? 
 Viene  valutato il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down o trisomia 21, sindrome di Edwards o trisomia 18 e sindrome di Patau o trisomia 13, che rappresentano la maggioranza delle anomalie cromosomiche in epoca prenatale.

Che cos’è il test combinato e quando viene eseguito? 
Il test combinato viene eseguito nel primo  trimestre di gravidanza e comprende un prelievo ematico alla mamma intorno alla 10-11esima settimana chiamato bi-test, che va a dosare i livelli di 2 sostanze placentari PAPP-A e beta-hCG e una ecografia alla 12-13esima settimana per la misurazione della translucenza nucale. Il test permette di identificare il 90% delle trisomie, con un tasso del 5% circa di risultati falsi positivi (esami positivi senza che sia presente la sindrome di Down). I risultati falsi positivi comportano la richiesta di procedure diagnostiche invasive (amniocentesi, villocentesi) spesso non necessarie.

E il NIPT? 
Il NIPT è un esame del sangue effettuato alla donna in gravidanza dalla  decima  settimana, in grado di rilevare le tre principali trisomie attraverso tecniche di genetica molecolare sul DNA fetale libero circolante nel plasma materno. Il NIPT è caratterizzato da una sensibilità molto elevata, cioè è in grado di identificare il 99-100% di trisomie 21 e 13, l’88.9% di trisomia 18 e le percentuali di risultati falsi positivi sono estremamente basse (meno dello 0,1%).

 A chi ci si rivolge per effettuare i test? 
A partire dall’11 gennaio scorso, le donne in gravidanza, residenti nella provincia di Parma, possono effettuare il NIPT, insieme al test combinato, gratuitamente. Le informazioni dettagliate vengono fornite dai ginecologi e dalle ostetriche di riferimento e sui siti delle aziende sanitarie (www.ausl.pr.it; www.ao.pr.it) sono a disposizione video e riferimenti specifici. Il percorso si articola in tre fasi: la prima di accoglienza e presa in carico è per dare ogni utile informazione alla donna, raccogliere i dati e acquisire il consenso informato. La seconda consiste in un prelievo di sangue per il Bi test e per il NIPT contemporaneamente. La terza fase riguarda l’esecuzione dell’ecografia con il counseling post-test, la consegna dell’esito del test combinato e del NIPT. Nel caso in cui i test eseguiti (entrambi o solo uno) identifichino il rischio di un’anomalia cromosomica, alla donna è offerta la possibilità di programmare approfondimenti diagnostici attraverso tecniche invasive (villocentesi, amniocentesi) e, contestualmente, viene anche offerto un percorso di consulenza genetica.
 Le future mamme, che sono seguite nei consultori, sono informate della possibilità di eseguire il NIPT test direttamente dai professionisti dell’Ausl e al primo colloquio sono fornite informazioni su tempi e modalità per eseguire l’esame, e tutto il percorso viene eseguito nelle sedi dei consultori provinciali. Mentre le donne che sono seguite da ginecologi di centri o studi privati possono chiedere ogni utile informazione al proprio ginecologo di fiducia o al medico di famiglia.  Per prenotare il test, occorre la richiesta per il test combinato del medico di medicina generale e chiamare il numero verde 800.629.444.