Malattie rare, a Parma e provincia oltre 5mila pazienti

Rare, ma non troppo. Sono infatti oltre 5000 le persone, residenti a Parma e provincia, che soffrono di quelle che vengono definite malattie rare, ossia che colpiscono meno di una persona su duemila.

In realtà, i pazienti di questo tipo seguiti sul nostro territorio sono di più. «Dal 2007 al 2024 abbiamo eseguito 7.586 certificazioni: il 62% per persone residenti nella nostra provincia, il 24% provenienti dall'Emilia Romagna, il 14% da fuori regione», dice Mariateresa Luisi, medico della direzione sanitaria dell'ospedale Maggiore che si occupa di malattie rare.

I numeri complessivi dei malari rari sono comunque sottostimati perché, come viene spiegato sul portale del ministero della Salute malattierare.gov.it, ci sono malati non diagnosticati (perché la diagnosi non è certa) e non diagnosticabili (perché la malattia non è stata ancora descritta e non sono disponibili test diagnostici).

La certificazione della malattia rara (che dà diritto all'esenzione ticket per patologia) è uno dei punti cruciali della rete di supporto a questi pazienti. «Poiché l'approccio a queste patologie è multidisciplinare, sono ben 21 i reparti dell'ospedale Maggiore che si occupano delle certificazioni sia pediatriche che per gli adulti, ai quali si aggiunge la neurologia dell'ospedale di Vaio - chiarisce Antonio Percesepe, direttore della Genetica medica dell'ospedale Maggiore - La certificazione viene redatta da un medico accreditato come esperto della patologia. Attualmente al Maggiore certifichiamo quasi 500 diverse malattie rare, per due terzi di origine genetica e per un terzo di origine multifattoriale. Nel 2022, dopo una verifica da parte della Regione, abbiamo aggiunto all'elenco sette nuove patologie. Questo significa che i parmigiani e parmensi non devono spostarsi altrove per l'erogazione di un piano terapeutico».

Il reparto di Genetica medica ha un ruolo trasversale in tutte le malattie genetiche nel bambino e nell'adulto e, per quanto riguarda i test genetici, si avvale anche della rete regionale, nazionale e internazionale di laboratori. Dal primo gennaio 2022 è inoltre, dice Luisi, il Maggiore è centro ERN (European Reference Network, un ente governativo Ue) di riferimento per le sindromi genetiche di predisposizione alle neoplasie nelle aree tematiche riguardanti la neurofibromatosi ed il tumore ereditario di mammella e ovaio: lo stesso riconoscimento che il Maggiore ha ottenuto anche per le malattie emorragiche congenite.

Ma veniamo alle malattie rare più frequentemente diagnosticate a Parma. Al primo posto il cheratocono, malattia malformativa e degenerativa che causa un assottigliamento e incurvamento della cornea. «È raro che abbia basi genetiche. Al momento non ci sono terapie farmacologiche a disposizione e l'aggravamento può portare alla necessità di un trapianto di cornea» spiega Percesepe.

Al secondo posto i difetti ereditari della coagulazione (come l'emofilia) che a Parma vengono curati nel Centro emofilia e malattie emorragiche congenite diretto da Antonio Coppola (vedi intervista nell'altra pagina). Una struttura di riferimento regionale e nazionale che coordina anche gli due altri centri emofilia dell'Emilia Romagna: Bologna e Cesena.

Al terzo posto le anemie ereditarie, come l'anemia mediterranea e quella falciforme. Dal 2017 è stato istituito in Regione uno screening che mira ad individuare i portatori sani, fra le donne in gravidanza, con un test semplice ed economico.

«Se viene individuata un portatrice sana, lo screening si estende al partner e, in caso di ulteriore positività, la coppia è inviata in Genetica medica per test genetici specifici per una eventuale diagnosi prenatale precoce o una futura diagnosi pre-impianto», dice Percesepe.

Ed è proprio lo screening una delle armi vincenti verso le malattie rare, spiega Percesepe. «I tumori di origine genetica (che possono colpire ad esempio mammella, ovaio, colon-retto, utero) sono fra l'1% e il 2% del totale. In storie familiari di rischio aumentato, i soggetti vengono monitorati: al momento, ad esempio, abbiamo circa 700 donne all'anno seguite dalla Breast Unit interaziendale dell'oncologia. Ci sfuggono, purtroppo, le mutazioni e i nuovi casi».

Ma per i malati rari ci sono buone notizie: sono circa 250 le patologie, spiega Percesepe, che possono contare su trattamenti consolidati o in corso di sperimentazione.

«Per l'emofilia, così come per il tumore ereditario alla mammella, le prospettive di sopravvivenza e buona qualità di vita sono enormemente migliorate - dice il genetista - E abbiamo anche nuovi medicinali. Dal primo gennaio di quest'anno, ad esempio, è disponibile per i casi pediatrici (e potrebbe diventarlo presto anche per gli adulti) un nuovo farmaco contro i neurofibromi plessiformi che riduce del 30% le masse di neurofibromi: finora si poteva intervenire solo chirurgicamente, con un alto tasso di recidive nei casi più gravi, che sono anche a rischio di degenerazione neoplastica ». E la sperimentazione sulle malattie rare non di rado può avere riscontro anche su altre forme “comuni”. «Un esempio è il raro tumore ereditario del colon - dice Percesepe - per il quale è stata messa a punto uno schema di chemioterapia dalla quale beneficiano anche pazienti che soffrono della stessa patologia non di origine ereditaria».

Monica Tiezzi