Testati nel pancione. Nipt: un semplice esame del sangue in grado di scoprire anomalie cromosomiche gravi del feto

Indolore, rapido e gratuito. È il Nipt (Non invasive prenatal test), il test prenatale di screening innovativo che, tramite un semplice prelievo di sangue, si esegue alle donne nella fase iniziale della gravidanza e che si basa sull’analisi del dna fetale.

«Dal gennaio 2020 la Regione Emilia-Romagna - spiega Tullio Ghi, direttore del reparto di Ostetricia e ginecologica dell'ospedale Maggiore - ha promosso uno studio per comprendere quali possono essere le prospettive di utilizzo, e i vantaggi nella pratica clinica, di un test nuovo che consente di migliorare la diagnosi prenatale delle principali anomalie cromosomiche senza sottoporre le donne al rischio delle procedure invasive».

Messo a punto in Cina alla fine della prima decade del 2000, negli anni successivi il test ha mostrato, attraverso una serie di lavori scientifici, grande affidabilità. «Il test si basa sull’isolamento e le analisi dei frammenti di dna fetale che già nelle prime settimane di gravidanza circolano nel sangue della madre. Negli studi preliminari, condotti nel mondo, si è dimostrato capace di intercettare e identificare oltre il 99% delle gravidanze in cui il bambino ha anomalie cromosomiche gravi (trisomia 13 e 18 e la più nota sindrome di Down)».

Risultati straordinari che «hanno messo in dubbio il fatto che la modalità di screening utilizzata sino a quel momento, basata sull’ecografia in cui viene misurata la nuca del bambino e l’esame del sangue degli ormoni prodotti dalla placenta, potesse essere rimpiazzata da questo nuovo test».

La portata rivoluzionaria del Nipt sta anche nel fatto che «la Regione Emilia-Romagna ha deciso di promuoverlo a tappeto, inizialmente nella provincia di Bologna e poi, dal 2021, a Parma, offrendo gratuitamente a tutte le donne in gravidanza, la possibilità di eseguire sia il test classico (test combinato composto da ecografia e esame dei due ormoni), sia il test del dna fetale. Lo scopo dello studio era reclutare diverse migliaia di gravidanze e valutare su grandi numeri se il nuovo test fornisse vantaggi rispetto a quello tradizionale, se potesse essere indagato nella pratica clinica e a quale categoria di donne offrirlo», dice Ghi.

«Lo studio si concluderà a giugno del 2024 ma posso dire che, dopo più di quattro anni, i dati preliminari, di cui sono referente per la clinica di Parma, hanno effettivamente confermato che il test è straordinariamente accurato e preciso. Sulla base di questi risultati è verosimile che a partire dall’estate 2024 in poi - una volta terminato lo studio - la Regione decida di adottarlo in modo definitivo come screening per le anomalie cromosomiche, con però la combinazione dell’ecografia. Del vecchio impianto dello screening, manteniamo l’ecografia a fine trimestre, al quale aggiungeremo il test del dna fetale. Sulla base degli studi preliminari, questa combinazione virtuosa dovrebbe consentire di intercettare la quasi totalità dei feti con anomalie cromosomiche gravi, senza esporre le donne al rischio di una procedura invasiva di esami come amniocentesi e villocentesi che vanno eseguiti in casi effettivi di rischio aumentato» continua Ghi.

«Nella popolazione generale, cosiddetta a basso rischio, lo scopo è fare il test, identificare le coppie a rischio alto e solo su quelle eseguire il test invasivo, in quanto lo screening sarà caratterizzato da una capacità di identificare la stragrande maggioranza delle gravidanze con bambini affetti da anomalie cromosomiche, ma allo stesso tempo caratterizzato da un basso tasso di falsi positivi».

«Ci tengo a sottolineare – prosegue Ghi – che la nostra Regione si pone come esempio virtuoso nella capacità di andare incontro ai bisogni della popolazione. Le altre regioni italiane o non hanno previsto il test tra gli esami accessibili oppure (come Piemonte, Toscana e Puglia), hanno creato un modello per cui i pazienti fanno lo screening classico, se hanno un valore di rischio intermedio, la Regione paga solo a quel gruppo il test per limitare il ricorso a procedure invasive. La Regione Emilia-Romagna invece, dopo aver fatto l’analisi sul rapporto costo-benefici, ha deciso di offrirlo come screening universale. Unico altro esempio esistente è l’Olanda».

Raffaella Ilari